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产前诊断

发布时间:2015-01-26 点击次数:1905


产前诊断(prenatal diagnosis)是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机,对可治性疾病,选择适当时机进行宫内治疗;对于不可治疗性疾病,能够做到知情选择。
目前在产前筛查中,包括21-三体,18-三体及开放性脊柱裂的筛查,筛查出高危孕妇,建议进一步行羊水穿刺及无创DNA检测。
羊水穿刺技术是穿刺抽取羊水行胎儿染色体检查,以减少呆傻儿、愚型儿的出生率,有些基因疾病也可以通过羊水穿刺获得诊断,如地中海贫血、血友病等。 
此外我科还设立了遗传咨询门诊,对一些产前筛查高危孕妇进行咨询,异常B超或磁共振检查、羊水穿刺及无创DNA 的结果进行解析,可进行高风险孕妇孕期监控辅导和预后评估、胎儿各种高危因素评估或发育异常胎儿的产前诊断与预后评估、监控和出生后衔接治疗。
孕妇血清学唐氏筛查
即根据孕周16-20周选择测定母血中的hAFP、Freeβ-HCG指标,结合孕妇的年龄、体重、孕周等进行综合风险评估,得出胎儿患21-三体综合症的风险度,并不是确诊。检查报告中的18-三体、13-三体和开放性神经管缺陷等信息仅供参考。
1、筛查目标疾病的低风险或阴性的报告,只表明胎儿发生该种先天异常的机会低,并不能完全排除这种异常或其他异常的可能性,因此,本项检查为筛检性而非诊断性质,由于科技水平的现状及受检人个体差异的存在,该项目存在漏筛的可能性,虽然检查结果为低风险,但检查有时会出现假阴性,即胎儿仍有极少的机会为唐氏综合征或其他染色体异常。
2、筛查结果若为高风险,则需要进一步接受检查,如无创性基因检测、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺检查胎儿染色体核型。
羊水穿刺
羊水穿刺,又叫“羊膜腔穿刺术”,是产前检查项目之一。羊水穿刺用于产前诊断至今已有30年的历史,无论诊断的准确性及安全性都得到了医学界的公认。羊膜腔穿刺是用于确诊胎儿是否有染色体异常、神经管缺陷以及某些能在羊水中反映出来的遗传性代谢疾病。穿刺时用穿刺针穿过孕妇的腹壁刺入宫腔吸出少许羊水,进行羊水细胞和生物化学方面的检查。

哪些孕妇需接受羊水穿刺

1、35岁以上的高龄准妈妈。
2、唐氏筛查高危的准妈妈。
3、曾生育过先天性缺陷儿,尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈。
4、夫妇一方是染色体异常者或平衡异位的携带者。
5、性连锁遗传疾病携带者,于孕中期确定胎儿性别时。
6、曾生育过神经管缺陷或此次孕期血清甲胎蛋白值明显高于正常妊娠者。

进行羊水穿刺有哪些风险

1、该操作用细针穿刺进入羊膜腔,可能造成孕妇出血、羊水外流、流产及伤及胎儿的可能。
  2、因子宫畸形、胎盘位于前壁、腹壁太厚、羊水过少等原因可能导致穿刺失败。
  3、由于羊水细胞培养系脱落细胞体外培养受羊穿时间、标本是否混血、培养基污染等多种因素影响,羊水培养有失败的可能,有时因为崁合体而不能诊断。
  4、受现有医学技术水平的限制,羊水生化检查、细胞学、和分子遗传学分析有时难以确诊,需进行进一步检查。
  5、如术前孕妇存在隐形感染或术后卫生条件不佳,有发生宫内感染的可能。
  6、通过本次检查,可以排除拟诊断染色体异常的疾病,但受现有医学技术水平的限制,有时难以分辨染色体的某些微小异常,也不能排除一些多基因病、或其他原因导致的胎儿畸形或异常。
无创产前基因检测
通过采集孕妇(12-24周)外周血,运用母血浆中含有胎儿游离DNA这一理论基础,采用新一代测序技术进行高通量测序,并将测序结果进行生物信息分析,得出胎儿患“21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征”的风险。是针对标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征较为准确的检查手段。
(1) 无创产前基因检测仅针对标准型21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征做出较为准确的检测,而对易位型及嵌合型21-三体、18-三体、13-三体不能明确诊断。
(2) 对于其它常染色体数目及少数结构异常(涉及整条染色体的增多或减少)仅存在提示作用,不能给出明确诊断。
(3) 对于性染色体数目异常提示作用有限,不能做出明确诊断。
(4) 检测报告只出具21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险评估,检测所见的其它染色体异常结果提示仅能口头告知。
(5) 如检测结果提示其它常染色体及性染色体异常需进行羊水或脐血穿剌,进行明确诊断。
(6)母亲本人为染色体病患者、近期接受输血及干细胞移植等孕妇不适合这一技术。